低深度全基因组检测分析（CNV-seq）
低深度全基因组检测分析（CNV-seq）
产品背景
低深度全基因组检测(CNV-seq)基于高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析，可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 kb/100kb 的微缺失/微重复，用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。产品参数
- 检测范围：50kb/100kb 以上的微缺失/微重复
- 样本类型：全血、DNA
检测疾病范围
- 自然流产：如排查自然流产、反复流产、不良孕产史等的遗传因素；
- 不孕不育：查找不孕不育、卵巢早衰、弱精/少精等的遗传原因；
- 发育异常：排查先天畸形/发育迟缓、智力障碍/发育迟缓、先天畸形/癫痫等的染色体病因；
- 家系验证：如查找染色体病家族病史遗传原因。
产品优势
- 解读精准：深度剖析解读指南，全面的案例管理系统，强大的 NGS 注释、解读、专属数据库系统，可定制化报告；
- 检测高效：周期短、效率高，结果准确；
- 分析精细：可检测分析 50 kb/100kb 以上微缺失/微重复、非整倍体；
- 服务优质：提供专业的售前、中、后服务，以及个性化的数据挖掘科研服务；
- 资质齐全：天津诺禾医学检验所拥有中国大陆地区首个 NGS 实验室 CAP 认证，ISO13485质量管理体系认证，ISO9001 质量管理体系认证等多项权威认证资质；
检测流程
参考文献
1. 刘洪倩，刘俊涛，邬玲仟. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(4).2. Liang D, et al. Copy number variation sequencing for comprehensive diagnosis of chromosome disease syndromes. J Mol Diagn. 2014 Sep;16(5):519-526.
3. Xie C, Tammi MT. CNV-seq, a new method to detect copy number variation using high-throughput sequencing. BMC Bioinformatics. 2009 Mar 6;10:80.
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