935K甲基化芯片-结果展示-南宫28NG相信品牌力量

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人甲基化芯片

数据质控

对下机数据进行数据质控以及标准化，通过样本 beta 值密度曲线图、PCA、箱线图等展示样本间、组间的甲基化情况以及相互关系，能够对项目样本的整体情况有个直观了解，初步分析样本情况是否满足预期的实验设计。

图1 甲基化beta值密度分布示例图图2 PCA示例图

差异甲基化位点分析

差异甲基化位点（differentially methylated CpG positions，DMP）是甲基化研究的主要环节，对于后续寻找 biomarker 有重要意义。DMP 分析通过比对 case 组与 control 组的 β 值获得Δβ值，从而得到 case 组差异甲基化位点；DMP的展示可以通过绘制火山图、散点图、热图等来反应组间整体差异情况。

图3 DMP 火山示例图

差异性甲基化区域

在基因组中差异甲基化位点经常会成簇出现，形成一段差异性甲基化区域（Differentially Methylated Region，DMR），区段的范围小至数百 bp，大到Mb 级别，DMR被认为在基因印记调节中起重要作用。

图4 DMR 长度密度分布示例图

Gene Ontology

Gene Ontology（简称 GO）是基因功能国际标准分类体系。作为基因本体联合会（Gene Onotology Consortium）所建立的数据库，它旨在建立一个适用于各种物种的，对基因和蛋白质功能进行限定和描述的，并能随着研究不断深入而更新的语言词汇标准。GO 分为分子功能（Molecular Function）、生物过程（Biological Process）和细胞组成（Cellular Component）三个部分。基因或蛋白质可以通过 ID 对应用于对应到 Term，即功能类别或者细胞定位。