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基因组测序>
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人类基因组测序>
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(一)日本人群中与心房颤动相关的6个新基因座的鉴定
Identification of six new genetic loci associated with atrial fibillation in the Japanese population
期刊: Nature Genetics
影响因子:30.8
发表单位：日本横滨理研所综合医学科学中心
发表时间:2017年4月
一、研究背景
心房颤动是最常见的心律失常，尤其是在老年人中。在日本，60岁以下人群的房颤患病率不到0.5%，但随着年龄的增长呈线性增长，80岁以下人群的房颤患病率达到3.2%。根据 性别划分的房颤风险在不同人群中存在差异：日本所有年龄组的房颤患病率男性（1.35%） 约为女性的三倍（0.43%）。父母中至少有一人患有心房颤动的个体比没有父母患有心房颤 动的个体患心房颤动的风险大约高出三倍。基于此，作者采用 SNP 分型芯片对 case 样本和 control 样本进行 SNP 分型，并结合生物信息分析手段来寻找日本人的心房颤动风险变 异。
二、研究结果
Riken 综合医学中心的 Toshihiro Tanaka 采用 Ilumnina OmniExpress 芯片进行了一项GWAS 分析，利用8,180例心房颤动病例和28,612例对照寻找日本人的心房颤动风险变异， 后期采用3,120例病例和125,000例对照进行验证。作者通过 GWAS、通路分析、eQTL 分析等生物信息分析方法，找到了6个新的心房颤动风险相关的基因位点：rs12044963、 rs17461925、rs2540953、rs7698692、rs2296610 和 rs2047036。Meta 分析发现最显著关联的基因位点是 SLCIA4-CEP68 上的位点；在日本人队列中与心房颤动最显著相关的位点在 HAND2 基因上，HAND2 编码心脏形态学相关的蛋白，该变异的次要等位基因在东亚人中更常见。
图1 日本人群中与心房颤动相关的6个新基因位点的区域关联图
(二)炎症性肠病基因座与单一变异体的精细定位
Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution
期刊: Nature
影响因子:64.8
发表单位：韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学
发表时间: 2017年6月
一、研究背景
炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease，IBD）是一种慢性、使人衰弱的胃肠道疾病，在青春期和成年早期出现高峰，全世界数百万人受其困扰，仅在美国就有超过140万人 受到影响，且患病率正在持续上升。但这种疾病的精确病因尚不清楚，而且当前也没有治愈方法。
二、研究结果
作者为了更多地了解 IBD 的遗传学机制，利用 Illumina ImmunoChip 芯片对67,852个欧洲血统个体进行基因分型，利用连锁不平衡分析、PCA 主成分分析、人口结构、批量效 应和其他混杂因素处理、Imputation、eQTL、Bayesian co-localization 等生物信息方法，对使用高密度基因分型的67,852个体的94个炎症性肠病基因位点进行精细定位，明确了 18个在 IBD 相关的基因组区域中的单个基因变异体（95%的置信区间）。
图2 因果变动的功能注释
参考文献
[1] Low SK, Takahashi A, Ebana Y, et al. Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population[J]. Nature Genetics, 2017, 49:953-958.
[2] Huang H, Fang M, Jostins L, et al. Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution[J]. Nature, 2017.
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