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基因组测序>
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建库测序>
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人类基因组测序>
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动植物基因组测序>
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微生物基因组测序>
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转录调控测序>
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表观组测序>
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单细胞测序>
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空间转录组>
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基因分型>
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质谱分析>
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蛋白组学分析>
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代谢组学分析>
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免疫定量>
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多组学联合分析>
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分子育种>
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基因合成>
基于10x Genomics Chromium™的外显子组测序
对人类基因组而言，可利用 10x Genomics 技术展开全基因组研究。该平台利用独有的 GemCode 技术可提供超长片段的基因组信息，得到短读长测序无法获得的基因组复杂区域的信息，进行突变检出、单倍体分型和结构变异检测。 进而准确发掘疾病与癌症的关键突变，确定其遗传机制，明确致病机理。
技术参数
样品类型：组织样品
样本总量：血液≥200ul;组织≥25mg;细胞系≥107个细胞
Agilent SureSelcet Human All Exon V6
Ilumina测序平台
测序深度
推荐数据量9G，有效深度≥60x
55天(自然日)
技术路线
样本检测
Barcoding&
外显子捕获建库
上机测序
SNP/InDel/
SV/单倍体分型
可视化结果
信息分析
| 疾病基因组学 | 癌症研究 |
|---|---|
|
（一）基本信息分析 1.10X专用数据分析软件（Long Ranger） 1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等 1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息 1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测 1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析 2.SNV／InDel／CNV统计及注释 3.基因组变异 Circos 图展示 （二）10X专用可视化软件（Loupe） 1.基本数据展示 2.分型结果展示 3.结构变异展示 4.Linked-Reads结果展示 5.Phase Block结果展示 |
信息分析A （一）基本信息分析 1.10X专用数据分析软件（Long Ranger） 1.1基本数据处理：过滤低质量数据，统计barcode信息等 1.2与参考基因组比对，统计测序深度等，并获得Linked-Reads信息 1.3SNV／InDel／SV（含CNV）检测 1.4SNV／InDel／SV（含CNV）分型分析 2.SNV／InDel／CNV统计及注释 3.基因组变异 Circos 图展示（基于Germline结果） （二）10X专用可视化软件（Loupe） 1.基本数据展示 2.分型结果展示 3.结构变异展示 4.Linked-Reads结果展示 5.Phase Block结果展示 信息分析A+ 信息分析A基础上增加6项分析： 1. Somatic SNV／InDel／CNV检测、注释及统计（成对样本） 2.易感基因筛查 3.高频突变基因统计及通路富集分析 4.NMF突变特征及突变频谱分析 5.NovoDriver已知驱动基因筛选 6.基因组变异Circos图展示（基于Somatic结果） |
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